CORPORACION PEQUEÑAS PERSONAS LATINAS Y WENDY: Diagnóstico Genético de Displasias Esqueléticas y Colagenopatías

lunes, 11 de julio de 2016

Diagnóstico Genético de Displasias Esqueléticas y Colagenopatías

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Las Displasias óseas representan un capítulo muy específico dentro de las denominadas cartelenfermedades raras o de baja prevalencia: Son un grupo muy heterogéneo de trastornos, con manifestaciones en diversas zonas de la anatomía, lo que hace que en su manejo sea necesaria la coordinación de múltiples especialistas. Por otra parte, aunque individualmente constituyen enfermedades poco frecuentes, tomadas en su conjunto son un grupo importante de enfermedades, que además se manifiestan en todos los períodos de edad (Recién nacido, adolescente, adulto). El gran auge experimentado en los últimos años por la genética molecular ha permitido identificar los mecanismos moleculares de muchas entidades, delimitar mejor su clasificación y realizar un diagnóstico cada vez más preciso y precoz, incluso en el periodo prenatal. Con esta Jornada se pretende dar una visión global del problema, así como una puesta al día de los distintos aspectos en el diagnóstico y tratamiento de las Displasias óseas, todo ello con un enfoque muy práctico, con el fin de mejorar nuestros conocimientos en esta área